Bloomberg Línea — La decodificación del genoma humano había llegado hace dos décadas hasta un 92% de todo el espectro por analizar y, hace tan solo un par de semanas, los científicos involucrados en el proyecto aseguraron que habían logrado ensamblar el 8% restante, según una publicación de la revista Science.
Evan Eichler, investigador de la Universidad de Washington que participó en el proyecto actual de decodificación del genoma humano, así como en el proyecto original que se encaminó en esta investigación dijo que el resultado es relevante pues “algunos de los genes que nos hacen únicamente humanos estaban en realidad en esta ‘materia oscura del genoma’ y se pasaron por alto por completo”, según sus declaraciones a la revista.
Consultada por Bloomberg Línea, la vicerrectora de investigación de la Universidad de los Andes, en Bogotá, Colombia, Silvia Restrepo, señaló que la importancia de esta decodificación es que “por fin tenemos la alineación completa y el código completo del ADN, que nos hace lo que somos, conociendo cada detalle, ya no quedan partes ocultas ni desconocidas. Hace cinco años no era posible por los desarrollos tecnológicos, hoy han avanzado tanto que lo hemos logrado”.
A esto, sumó que la decodificación del genoma humano llegó a tiempo, marcando un punto cero para la medicina y para el conocimiento de cualquier genoma que haya ante los humanos como plantas, para la seguridad alimentaria; y microorganismos, para conocer los que son patógenos de los que también pueden producir productos benéficos.
Un primer borrador del programa del genoma humano había sido entregado en Estados Unidos en el año 2000, realizado, en gran parte, con recursos públicos y la participación de Celera Genomics, una empresa privada, con apoyo de los Institutos Nacionales de Salud de ese país.
Potenciales económicos
En el año 2013, dos grupos de defensa de la investigación, United for Medical Research y Battelle, publicaron un estudio en el que aseguraban que el impacto económico de los esfuerzos por descifrar el ADN humano había llegado a US$966.000 millones, y por lo menos unos US$59.000 millones en ingresos impositivos federales.
El doctor en genética humana Carlos Restrepo, profesor titular de la Universidad del Rosario, en Colombia, señaló a Bloomberg Línea que el 92% que ya se tenía fue relevante y aceleró las investigaciones, la identificación de enfermedades y la creación de medicamentos específicos para patologías genéticas.
Según Restrepo, se espera un cambio de importancia, porque “de los aproximadamente 30.000 genes que tiene nuestro genoma, apenas son conocidos qué enfermedad causan 6.000 o 7.000 (genes); con esta nueva versión se conocieron 1.000 genes más de los cuales al menos 100 van a estar asociados con enfermedades. Lo que sí es una gran diferencia es que por fin se tiene acceso a las zonas del genoma que no codifican proteínas”.
Para el doctor en genética humana, no hay ninguna investigación que no tenga un propósito o un fin económico. Es decir que, la mayoría de investigaciones, incluso las financiadas por los gobiernos, terminan en desarrollos que los aprovechan las industrias farmacéuticas o, a partir de estos, se crean emprendimientos en las mismas universidades que hicieron la investigación.
Un estudio reciente, realizado por la Sociedad Estadounidense de Genética Humana (ASHG, por sus siglas en inglés) y publicado en marzo de 2021, indica que la genética y la genómica humanas contribuyeron con US$265.000 millones a la economía de los EE.UU. en 2019 y tienen el potencial de impulsar un crecimiento adicional significativo dadas las nuevas áreas de aplicación.
“El informe encuentra que la investigación en genética humana y genómica en 2019 produjo un retorno sustancial de US$4,75 por cada dólar federal invertido en ella”, precisó la ASHG.
La Vicerrectora de la Universidad de los Andes señaló que la decodificación del genoma llevará a tener “una medicina más personalizada”, y aunque de esto se habla hace algunos años, al conocerse el 100% del genoma, se puede “afinar esa medicina personalizada para encontrar una solución específica para cada persona”.
En esta misma línea, Restrepo dijo que el diseño de nuevos medicamentos específicos para una enfermedad será uno de los principales avances, aunque aclaró que estos resultados “no se logran de un día para otro, seguro se va a experimentar por 10 años para que se pueda ofrecer al mercado de forma segura”.
Un ejemplo de la importancia de la genética humana en la medicina fueron los rápidos anuncios que en su momento hicieron farmacéuticas del mundo que desarrollaron las vacunas para generar inmunidad frente al SARS-CoV-2 que produce el Covid-19.